CARACTERISTICAS CLINICAS Y TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO EN EL
NIÑO CON SINDROME DE DOWN
I.
CONCEPTO
El
Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental
identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que
tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad
materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
Con
el termino síndrome se quiere destacar que las personas afectadas presentan un
conjunto de síntomas diversos: cognitivos (bajo nivel intelectual), fisonómicos
(ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal,
forma anormal de las orejas, etc.) y médicos (por ejem. Cardiopatías), entre
otros.
II.
ETIOLOGÍA
En
el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un
4% se debe a una traslocación
robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación
entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un
mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
No
existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La
realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento
genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente
I.
CARACTERISTICAS CLÍNICAS
Los
niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos. (Figura
1).
Con
frecuencia presenta un exceso de piel alrededor del cuello, se puede en la ecografía
fetal como edema de esa región.
Existe
un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI)
es de alrededor de 50.
- CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
- CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
- MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
- GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuo.
- PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
III.II. CARACTERISTICAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR.
- COORDINACIÓN DINÁMICO GENERAL: Marcha atípica, pasos largos, arrítmicos y desgarbados.
- COORDINACIÓN OCULO- MANUAL: Dificultades por la configuración de la mano (dedos más cortos, pulgar posicionado hacia abajo, y dedo meñique curvado hacia el interior). Precisión y rapidez motora, están casi siempre por debajo de la edad real, pueden presentar un tiempo de reacción dos veces por debajo de lo normal.La fijación visual suele ser intermitente y la anticipación ante un móvil suele tener un mal ajuste tempora. Problemas en el equilibrio, tanto estático como dinámico. Presentan problemas en la orientación espacio temporal. Perturbaciones en la lateralidad.
I.
DIAGNÓSTICO
Las
características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período
neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto
característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico.
Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus
propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de
los cromosomas.
DIAGNOSTICO PRENATAL
Se emplean distintas técnicas:
-
Amniocentesis:
es el estudio cromosómico del líquido amniótico, es una prueba muy fiable y el
margen de error es mínimo. Se realiza una punción abdominal y se extrae una
muestra de líquido amniótico que se analiza. Los principales riesgos de esta
prueba son el trauma que supone la punción y el peligro de infecciones y
hemorragias.
-
Fetoscopía.
-
Ultrasonografía.
-
Medición
de las alfa-fetoproteínas: se encuentran aumentadas si el feto tiene el SD.
DIAGNOSTICO POSTNATAL
Se basa en el examen clínico del
niño. Los rasgos que caracterizan el SD son cuatro fundamentalmente.
2.1.Fenotipo
característico.
Hay
una serie de características somáticas que se repite:
Ø
Braquicefalia: Perímetro cefálico menor de lo
normal, con el cráneo aplastado. En el neonato no se presenta o aun no es muy
marcada.
Ø
Suelen
ser niños prematuros, con un peso y una talla inferior a la medida en el
momento de nacer.
Ø
Ojos
oblicuos, con pliegues lacrimales salientes (epicanto).
Ø
Puente
nasal aplastado.
Ø
Boca
pequeña, con comisuras caídas.
Ø
Macroglosia
y a veces lengua amarillenta.
Ø
Paladar
arqueado.
Ø
Lóbulo
de la oreja bajo y mal conformado.
Ø
Cuello
corto, ancho y con la piel poco suelta.
Ø
Brazos
y piernas cortos, etc.
2.2.Hipotonía
y disminución de reflejos arcaicos:
La
existencia de hipotonía y reflejos arcaicos disminuidos en estos niños va a
dificultar el aprendizaje y condicionar su desarrollo.
El
tono lo valoramos mediante:
Ø
Inspección. Con el niño desnudo observamos
su volumen muscular.
Ø
Palpación. Vemos la consistencia muscular.
Ø
Movilizaciones pasivas y pruebas
de extensibilidad muscular.
Vemos la resistencia al movimiento y su amplitud.
2.3.Retraso
Mental:
En
el niño con SD encontramos siempre un cierto grado de retraso mental, el grado
de retraso viene dado por su coeficiente de inteligencia que en término medio
se sitúa entre 30 y 50, aunque a veces podemos encontrar un CI de 60 y
superior. Está demostrado que si estos niños están internados en instituciones tienen
un CI inferior a los que permanecen en casa con sus familias.
El
índice de desarrollo mental es menor cuanto mayor se hace el niño:
-
El
primer año existe un gran desarrollo, los cocientes son elevados.
-
A
partir del tercer año se detienen los procesos mentales siendo cada vez mayor
el retraso.
2.4.Patologías
Asociadas:
Las
perspectivas para las personas con SD son muchas más alentadoras de lo que
solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el SD puede
tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años. Las personas
con SD tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o
más de las siguientes enfermedades:
Ø
DEFECTOS CARDIACOS: Aproximadamente la mitad de los
bebes con SD tienen defectos cardiacos. Algunos defectos son de poca
importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
Todos los bebes con SD deben ser evaluados por el cardiólogo pediátrico.
Ø
DEFECTOS INTESTINALES: Aproximadamente el 12% de los
bebes con SD nacen con malformaciones intestinales que tienen que ser
corregidas quirúrgicamente.
Ø
PROBLEMAS DE VISION: Más del 60 % de los niños con
SD tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o
hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos,
cirugía u otros tratamientos.
Ø
PERDIDA DE LA AUDICION: Aproximadamente el 75% de los
niños con SD tienen deficiencia auditivas. Estas pueden deberse a la presencia
de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a
ambas cosas. Los bebes con SD deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes
de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición.
Ø
INFECCIONES: los niños con SD tienden a
resfriarse mucho y a tener infecciones de oído además, suelen contraer
bronquitis y neumonía. Los niños con SD deben recibir todas las vacunas
infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
Ø
OBESIDAD
Ø
HIPOTIROIDISMO
Ø
ALOPECIAS, PELO LISO Y
QUEBRADIZO.
Ø
PROBLEMAS DE TIROIDES, LEUCEMIA Y
CONVULSIONES.
Ø
PERDIDA DE LA MEMORIA: Las personas con SD son más
propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad del
Alzheimer. Los estudios sugieren que aproximadamente en 25% de los adultos con
SD de más de 35 años tiene síntomas de enfermedades de Alzheimer.
II.
RIESGO DE RECURRENCIA
El
SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de
vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad
materna, pero también del cariotipo de los progenitores. (tabla I).
En
el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las
mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que la da su edad. En las
mujeres más jóvenes es algo más alto.
En
el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea
portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia
si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los
padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo
de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si
ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de
recurrencia es de alrededor de un 2-3%.
I.
TRATAMIENTO
El
tratamiento del niño con SD precisa un enfoque global, por ello se hace imprescindible
que la actuación sea lo más temprana posible, y que en ella colaboren de forma
coordinada todos los profesionales implicados. Con una intervención temprana,
ya desde los primeros meses de vida, y una constante acción por parte del
equipo multiprofesional (pedagogo, medico, fisioterapeuta, maestro, psicólogo…)
se pueden mejorar notablemente los problemas que presentan los niños con SD, a
fin de facilitarles y permitirles lograr una integración plena en la sociedad.
En el tratamiento
incidiremos en tres cuestiones:
- Tratamiento Sintomatológico: Todas las acciones terapéuticas de tipo general que tienden a mejorar aspectos parciales (aumento de la resistencia a las infecciones, tratamiento de la obesidad, etc.).
- Control de las alteraciones asociadas: Corazón, dientes, ojos.
- Tratamiento de la deficiencia motora e intelectual: Es preciso realizar un examen global del niño:
-
Desarrollo
motor.
-
Integración
sensitivomotora.
-
Vista.
-
Audición.
-
Inteligencia.
Los
objetivos del tratamiento son:
a. Desarrollo
motor.
-
Mejorar
el desarrollo psicomotor y estático, la coordinación y el equilibrio.
-
Impedir
la adquisición de hábitos de autoestimulación.
-
Mejorar
la alimentación, la fonación y el aspecto facial.
-
Lograr
una base de dominio postural y capacidad motriz, para mejorar el desarrollo perceptual
y motor cuando el niño llegue a la edad escolar.
-
Marcha
segura.
-
Potenciación
muscular, para paliar la falta de fuerza en algunas partes específicas.
-
Mejora
de las algias derivadas de posturas fijas, y de los problemas articulares,
especialmente la inestabilidad atlanto - axoidea.
b. Comunicación:
Mejorar los
transtornos del leguaje y los problemas en la interpretación de códigos.
c. Coordinación
respiratoria:
Mejora del control respiratorio, para prevenir la fatiga.
Hay
aspectos importantes a destacar en el tratamiento:
1. El
papel de los padres.
El
niño precisa estímulos para explorar su entorno y desarrollar el equilibrio, así
es como conseguirá alcanzar otras metas hasta llegar a la normalidad. Hay que
instruir a los padres sobre el modo de manejar al niño, a fin de estimularlo al
máximo durante su contacto con él (tomarlo en brazos y jugar con él, hablarle),
ello facilitará el desarrollo del control de la cabeza, del control ojo-mano,
equilibrio e inteligencia.
2. Importancia
de la posición en decúbito prono.
En
esta posición se consigue más rápidamente el desarrollo de la extensión de la
cabeza y tronco.
3. Diversidad
de Movimientos.
En
el tratamiento es muy importante facilitar las secuencias de movimiento, sobre
todo las que incluyan la rotación. Además, colocando al niño en la mayor
variedad de posturas posible, y haciendo que esté ocupado con algunas
actividades la mayor parte del tiempo, evitaremos la aparición de movimientos
repetitivos (autoestimulación).
4. Las
actividades acuáticas.
Son
una parte importante en el tratamiento ya que facilitan enormemente la
consecución de los objetivos fijados: desarrollo motor, control respiratorio,
relajación, socialización, autonomía personal….
5. Importancia
de la estimulación sensorial y el entrenamiento de la percepción.
La
estimulación propioceptiva y exteroceptiva sirve para facilitar el movimiento y
el conocimiento de las partes del cuerpo.
6. La
estimulación de las reacciones de equilibrio.
Los
métodos de tratamiento más utilizados son los descritos ya en el tratamiento de
la parálisis cerebral infantil (técnicas de tratamiento neurodesarrollante como
la de Bobath), y sobre todo la estimulación temprana o precoz (teniendo en
cuenta que tenemos unos condicionantes importantes como son la hipotonía y unos
reflejos arcaicos débiles).
La
Estimulación Precoz se comienza a realizar desde poco después del nacimiento,
su objetivo debe ser el de hacer las vías sensoriales más receptivas. El
tratamiento mediante estimulación temprana para niños entre 0 y 4 años podemos
dividirlo en cuatro fases:
6.1.Fase
I: De 0 a 4 meses
Teniendo
en cuenta la casi carencia de reflejo tónico-cervical desde el nacimiento, el
niño trisómico se encuentra con sus manos en la línea media al mes o los dos
meses, en lugar de a los 4 como sería natural. Esto, unido a la pobreza del
tono flexor de los dedos, hace que sus manos permanezcan abiertas a mayor parte
del tiempo, de manera que el contacto debe asirse por las palmas de la mano y
con los dedos. El reflejo de presión palmar, aunque débil, está presente, pero
debemos evitar que se aferren las manos una a la otra, ya que el niño perdería
la posibilidad de tomar contacto con los objetos que normalmente rozarían las
palmas de sus manos, impidiendo el contacto táctil y afectivo con el exterior.
Ø
Durante
los desplazamientos, juegos… aprovechar para estimular las respuestas
enderezadoras de la cabeza (con discreción).
Ø
En
el curso de los primeros meses, el pequeño trisómico rechaza el decúbito
ventral, a diferencia de los niños normales que lo aceptan y lo prefieren para
el sueño y la vigilia.
Ø
Manipular
cosas de colores que siga con la vista (maduración de la vista).
Ø
Favorecer
prensión con objetos de goma que hagan ruido.
Ø
Repetir
diariamente el baño como momento especial de estimulación. Aprovechar el
momento del baño para ejercitarse explorando su cuerpo y movilizando las
extremidades. Intentar tumbarlo sobre el vientre con algo atractivo delante de
la cabeza.
6.2.Fase
II: de 4 a 18-24 meses
Las
sesiones, de 2 a 4 semanales, duraran alrededor de 25 minutos, debiendo cambiar
de estímulo cada 3 o 4 minutos. Cuando el estímulo se hace familiar comienza el
juego, y con la reintegración del juego se van desarrollando los canales
cerebrales y la maduración en las distintas áreas.
El
bebe trisómico incluso mayor de seis meses, si no está correctamente
estimulado, puede quedarse con el tronco y la carita aplastada contra el suelo,
al no presentar respuestas de apoyo anterior ni lateral, favorecido por el
aferramiento de una mano contra la otra, por lo que debemos de insistir en las
posturas ventrales estimulando el control de la cabeza y las respuestas de
apoyo.
El
retraso en las respuestas de apoyo con los brazos produce retraso en el uso
adecuado del eje longitudinal, limitando los volteos y las rotaciones de
cabeza, cintura escapular y cintura pélvica. Esto retardará, a su vez, la
consecución de la posición sentada con un buen equilibrio de la cabeza. Los
retrasos en la adquisición de la sedestación conllevan en retraso de la
cuadrupedia.
Ø
Sentarlo
sobre las piernas, expresarse buscando imitaciones, balanceos suaves.
Ø
Buscar
el control de la sedestación.
Ø
Si
el niño se mantiene sentado solo, habrá que favorecer mantener la postura boca
abajo (prono) dando rienda suelta, bajo control sus conductas, control
cefálico, volteos, respuestas de apoyo.
Ø
Buscar
la respuesta motora de extensión en las piernas.
Ø
Proponer
juegos, búsqueda de objetos de diferentes tamaños, color, textura, traspasos de
recipientes, etc.
Ø
Impedir
la adquisición de hábitos de autoestimulación, aferrar una mano a la otra,
mirarse las manos, succionar su propia lengua.
Ø
Debemos
perseguir un buen reflejo de prensión palmar que permita asir objetos de
sujeciones para permitir el enderezamiento y la posterior marcha.
Ø
Para
una buena configuración de los pies debemos incentivar los movimientos de
flexoextensión de los miembros inferiores, fundamentalmente en rotación externa
para activar la eversión del pie con objeto de reforzar la musculatura que mantiene
el arco del pie.
Ø
La
activación de la musculatura que produce el cierre de la boca necesita un
trabajo especial. Los músculos temporales y maseteros están hipotónicos; con la
estimulación de estos evitaremos que la lengua siga siendo su elemento
preferido de succión, iniciando la masticación y a continuación la expresión
verbal. Para conseguir esto son muy importante los ejercicios en el agua, ya
que el agua induce el cierre de la boca. Son muy frecuentes entre los niños
trisómicos la diástasis de la lengua y el velo del paladar y sabemos que el
anormal funcionamiento de los labios incide en el movimiento del paladar, por
lo que debemos de activar la musculatura orbicular de los labios.
Ø
Un
alto porcentaje de estos niños presentan un tórax hundido o bien en quilla,
junto con una diástasis abdominal, por lo que debemos de activar la musculatura
sinérgica a los rectos del abdomen; se trata de los oblicuos y transverso del
abdomen.
Ø
Debemos
mejorar en general la hipotonía de los músculos antigravedad; gemelos, glúteos,
aductores, interapofisiarios vertebrales.
Ø
Ejercicios
de control cefálico y que faciliten las respuestas estabilizadoras de la
cabeza.
Ø
Ejercicios
de control de tronco, facilitando la respuesta enderezadora de los músculos
tónicos del raquis.
Ø
Ejercicios
de desestabilización para provocar respuestas equilibradoras de los distintos
segmentos corporales.
Ø
Estimulación
vestibular. Ejercicios de movimientos en los ejes del espacio para activar el
sistema vestibular.
Ø
Ejercicios
de estimulación del equilibrio dinámico. Ejercicios de respuesta equilibradoras
en situaciones de desplazamientos.
Ø
Estimulación
interoceptiva. Reproducción de movimientos del programa de desarrollo
necesarios para la adquisición de patrones mayores: ej. Rotaciones cráneo –
caudales para el volteo, incorporación desde sentado, se trabaja sobre
colchonetas fundamentalmente.
Ø
Estimulación
exteroceptiva. Ejercicios de estimulación sensorial a través de la piel. Ej. Sensaciones
en los pies, para estimular el tono de los músculos del pie e iniciar la
marcha; en la boca y labios para estimular el cierre de la misma, utilizando
globos, etc.
Ø
Estimulación
de la prensión palmar. Ejercicios para favorecer asir objetos y sujetarse a
cosas de la mayor variedad posible: tamaño, textura, color, etc.
Ø
Estimulación
de la prensión plantar. Ejercicios encaminados al desarrollo de las sensaciones
plantares y la adquisición de la arquitectura del pie. (ej. Andar de pintas y
en diferentes posiciones del pie, ejercicios de apoyo sobre diversas superficies,
etc.).
6.3.Fase
III: de 18-24 meses a 4 años
La
estimulación continúa el patrón establecido en la 2º fase (4 a 18-24 meses),
según los objetivos del desarrollo que tenemos planteados.
Ø
Combinación
de movimientos de flexión y extensión. Como signo de maduración del sistema
nervioso tenemos las posturas y grandes movimientos que combinan la flexión y
la extensión. Por ejemplo, la posición de sentado combina la extensión de la
columna lumbar y flexión de las cadenas.
Ø
Fijación
proximal y movilidad distal y viceversa. Se trata de ejercicios de
estabilización de segmentos mas próximos a la línea media del cuerpo, para
permitir que segmentos mas distales pueden moverse libremente. Por ejemplo, un
niño que en posición ventral se apoye sobre un codo, para manipular con la mano
contraria un juguete.
Ø
Coordinación
ojo – cráneo, ojo – mano, ojo – pie. El control de la cabeza es esencial para
el movimiento, pero también es esencial para el uso de la vista. Si no podemos
controlar la posición de la cabeza es difícil que logremos controlar los
movimientos de los ojos, que necesitan también una base estable desde la cual
trabajar. Los movimientos oculares son similares a los de los miembros, pueden
permanecer quietos mientras la cabeza se desplaza o pueden moverse mientras la
cabeza esta fija.
La
coordinación entre manos y/o pie con el ojo depende de la habilidad para
moverse y explorar, la percepción de profundidad, espacio, altura, tamaño y
forma se aprenden mediante experiencias que dependen de movimientos de áreas
diferentes del cuerpo.
Este
tipo de coordinaciones son fácilmente estimulables en el agua tras una base mínima
de los patrones anteriormente trabajados (maduración de la vista, control de cabeza
y tronco, desarrollo de la prensión…). Podemos facilitar la coordinación
oculomanual con ensamblajes de objetos, y la coordinación oculopédica con
patadas, golpeo a objetos, etc.
Ø
Combinación
de áreas de la conducta: motora, cognitiva y afectiva.
