CARACTERISTICAS CLINICAS Y TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO EN EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN

I. CONCEPTO

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

Con el termino síndrome se quiere destacar que las personas afectadas presentan un conjunto de síntomas diversos: cognitivos (bajo nivel intelectual), fisonómicos (ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.) y médicos (por ejem. Cardiopatías), entre otros.

II. ETIOLOGÍA

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente

I. CARACTERISTICAS CLÍNICAS

Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos. (Figura 1).

Con frecuencia presenta un exceso de piel alrededor del cuello, se puede en la ecografía fetal como edema de esa región.

Existe un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es de alrededor de 50.

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuo.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

III.II. CARACTERISTICAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR.

COORDINACIÓN DINÁMICO GENERAL: Marcha atípica, pasos largos, arrítmicos y desgarbados.
COORDINACIÓN OCULO- MANUAL: Dificultades por la configuración de la mano (dedos más cortos, pulgar posicionado hacia abajo, y dedo meñique curvado hacia el interior). Precisión y rapidez motora, están casi siempre por debajo de la edad real, pueden presentar un tiempo de reacción dos veces por debajo de lo normal.La fijación visual suele ser intermitente y la anticipación ante un móvil suele tener un mal ajuste tempora. Problemas en el equilibrio, tanto estático como dinámico. Presentan problemas en la orientación espacio temporal. Perturbaciones en la lateralidad.

I. DIAGNÓSTICO

Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

DIAGNOSTICO PRENATAL

Se emplean distintas técnicas:

- Amniocentesis: es el estudio cromosómico del líquido amniótico, es una prueba muy fiable y el margen de error es mínimo. Se realiza una punción abdominal y se extrae una muestra de líquido amniótico que se analiza. Los principales riesgos de esta prueba son el trauma que supone la punción y el peligro de infecciones y hemorragias.

- Fetoscopía.

- Ultrasonografía.

- Medición de las alfa-fetoproteínas: se encuentran aumentadas si el feto tiene el SD.

DIAGNOSTICO POSTNATAL

Se basa en el examen clínico del niño. Los rasgos que caracterizan el SD son cuatro fundamentalmente.

2.1.Fenotipo característico.

Hay una serie de características somáticas que se repite:

Ø Braquicefalia: Perímetro cefálico menor de lo normal, con el cráneo aplastado. En el neonato no se presenta o aun no es muy marcada.

Ø Suelen ser niños prematuros, con un peso y una talla inferior a la medida en el momento de nacer.

Ø Ojos oblicuos, con pliegues lacrimales salientes (epicanto).

Ø Puente nasal aplastado.

Ø Boca pequeña, con comisuras caídas.

Ø Macroglosia y a veces lengua amarillenta.

Ø Paladar arqueado.

Ø Lóbulo de la oreja bajo y mal conformado.

Ø Cuello corto, ancho y con la piel poco suelta.

Ø Brazos y piernas cortos, etc.

2.2.Hipotonía y disminución de reflejos arcaicos:

La existencia de hipotonía y reflejos arcaicos disminuidos en estos niños va a dificultar el aprendizaje y condicionar su desarrollo.

El tono lo valoramos mediante:

Ø Inspección. Con el niño desnudo observamos su volumen muscular.

Ø Palpación. Vemos la consistencia muscular.

Ø Movilizaciones pasivas y pruebas de extensibilidad muscular. Vemos la resistencia al movimiento y su amplitud.

2.3.Retraso Mental:

En el niño con SD encontramos siempre un cierto grado de retraso mental, el grado de retraso viene dado por su coeficiente de inteligencia que en término medio se sitúa entre 30 y 50, aunque a veces podemos encontrar un CI de 60 y superior. Está demostrado que si estos niños están internados en instituciones tienen un CI inferior a los que permanecen en casa con sus familias.

El índice de desarrollo mental es menor cuanto mayor se hace el niño:

- El primer año existe un gran desarrollo, los cocientes son elevados.

- A partir del tercer año se detienen los procesos mentales siendo cada vez mayor el retraso.

2.4.Patologías Asociadas:

Las perspectivas para las personas con SD son muchas más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el SD puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años. Las personas con SD tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

Ø DEFECTOS CARDIACOS: Aproximadamente la mitad de los bebes con SD tienen defectos cardiacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebes con SD deben ser evaluados por el cardiólogo pediátrico.

Ø DEFECTOS INTESTINALES: Aproximadamente el 12% de los bebes con SD nacen con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

Ø PROBLEMAS DE VISION: Más del 60 % de los niños con SD tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.

Ø PERDIDA DE LA AUDICION: Aproximadamente el 75% de los niños con SD tienen deficiencia auditivas. Estas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebes con SD deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición.

Ø INFECCIONES: los niños con SD tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con SD deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

Ø OBESIDAD

Ø HIPOTIROIDISMO

Ø ALOPECIAS, PELO LISO Y QUEBRADIZO.

Ø PROBLEMAS DE TIROIDES, LEUCEMIA Y CONVULSIONES.

Ø PERDIDA DE LA MEMORIA: Las personas con SD son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad del Alzheimer. Los estudios sugieren que aproximadamente en 25% de los adultos con SD de más de 35 años tiene síntomas de enfermedades de Alzheimer.

II. RIESGO DE RECURRENCIA

El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. (tabla I).

En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que la da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto.

En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%.

I. TRATAMIENTO

El tratamiento del niño con SD precisa un enfoque global, por ello se hace imprescindible que la actuación sea lo más temprana posible, y que en ella colaboren de forma coordinada todos los profesionales implicados. Con una intervención temprana, ya desde los primeros meses de vida, y una constante acción por parte del equipo multiprofesional (pedagogo, medico, fisioterapeuta, maestro, psicólogo…) se pueden mejorar notablemente los problemas que presentan los niños con SD, a fin de facilitarles y permitirles lograr una integración plena en la sociedad.

En el tratamiento incidiremos en tres cuestiones:

Tratamiento Sintomatológico: Todas las acciones terapéuticas de tipo general que tienden a mejorar aspectos parciales (aumento de la resistencia a las infecciones, tratamiento de la obesidad, etc.).
Control de las alteraciones asociadas: Corazón, dientes, ojos.
Tratamiento de la deficiencia motora e intelectual: Es preciso realizar un examen global del niño:

- Desarrollo motor.

- Integración sensitivomotora.

- Vista.

- Audición.

- Inteligencia.

Los objetivos del tratamiento son:

a. Desarrollo motor.

- Mejorar el desarrollo psicomotor y estático, la coordinación y el equilibrio.

- Impedir la adquisición de hábitos de autoestimulación.

- Mejorar la alimentación, la fonación y el aspecto facial.

- Lograr una base de dominio postural y capacidad motriz, para mejorar el desarrollo perceptual y motor cuando el niño llegue a la edad escolar.

- Marcha segura.

- Potenciación muscular, para paliar la falta de fuerza en algunas partes específicas.

- Mejora de las algias derivadas de posturas fijas, y de los problemas articulares, especialmente la inestabilidad atlanto - axoidea.

b. Comunicación: Mejorar los transtornos del leguaje y los problemas en la interpretación de códigos.

c. Coordinación respiratoria: Mejora del control respiratorio, para prevenir la fatiga.

Hay aspectos importantes a destacar en el tratamiento:

1. El papel de los padres.

El niño precisa estímulos para explorar su entorno y desarrollar el equilibrio, así es como conseguirá alcanzar otras metas hasta llegar a la normalidad. Hay que instruir a los padres sobre el modo de manejar al niño, a fin de estimularlo al máximo durante su contacto con él (tomarlo en brazos y jugar con él, hablarle), ello facilitará el desarrollo del control de la cabeza, del control ojo-mano, equilibrio e inteligencia.

2. Importancia de la posición en decúbito prono.

En esta posición se consigue más rápidamente el desarrollo de la extensión de la cabeza y tronco.

3. Diversidad de Movimientos.

En el tratamiento es muy importante facilitar las secuencias de movimiento, sobre todo las que incluyan la rotación. Además, colocando al niño en la mayor variedad de posturas posible, y haciendo que esté ocupado con algunas actividades la mayor parte del tiempo, evitaremos la aparición de movimientos repetitivos (autoestimulación).

4. Las actividades acuáticas.

Son una parte importante en el tratamiento ya que facilitan enormemente la consecución de los objetivos fijados: desarrollo motor, control respiratorio, relajación, socialización, autonomía personal….

5. Importancia de la estimulación sensorial y el entrenamiento de la percepción.

La estimulación propioceptiva y exteroceptiva sirve para facilitar el movimiento y el conocimiento de las partes del cuerpo.

6. La estimulación de las reacciones de equilibrio.

Los métodos de tratamiento más utilizados son los descritos ya en el tratamiento de la parálisis cerebral infantil (técnicas de tratamiento neurodesarrollante como la de Bobath), y sobre todo la estimulación temprana o precoz (teniendo en cuenta que tenemos unos condicionantes importantes como son la hipotonía y unos reflejos arcaicos débiles).

La Estimulación Precoz se comienza a realizar desde poco después del nacimiento, su objetivo debe ser el de hacer las vías sensoriales más receptivas. El tratamiento mediante estimulación temprana para niños entre 0 y 4 años podemos dividirlo en cuatro fases:

6.1.Fase I: De 0 a 4 meses

Teniendo en cuenta la casi carencia de reflejo tónico-cervical desde el nacimiento, el niño trisómico se encuentra con sus manos en la línea media al mes o los dos meses, en lugar de a los 4 como sería natural. Esto, unido a la pobreza del tono flexor de los dedos, hace que sus manos permanezcan abiertas a mayor parte del tiempo, de manera que el contacto debe asirse por las palmas de la mano y con los dedos. El reflejo de presión palmar, aunque débil, está presente, pero debemos evitar que se aferren las manos una a la otra, ya que el niño perdería la posibilidad de tomar contacto con los objetos que normalmente rozarían las palmas de sus manos, impidiendo el contacto táctil y afectivo con el exterior.

Ø Durante los desplazamientos, juegos… aprovechar para estimular las respuestas enderezadoras de la cabeza (con discreción).

Ø En el curso de los primeros meses, el pequeño trisómico rechaza el decúbito ventral, a diferencia de los niños normales que lo aceptan y lo prefieren para el sueño y la vigilia.

Ø Manipular cosas de colores que siga con la vista (maduración de la vista).

Ø Favorecer prensión con objetos de goma que hagan ruido.

Ø Repetir diariamente el baño como momento especial de estimulación. Aprovechar el momento del baño para ejercitarse explorando su cuerpo y movilizando las extremidades. Intentar tumbarlo sobre el vientre con algo atractivo delante de la cabeza.

6.2.Fase II: de 4 a 18-24 meses

Las sesiones, de 2 a 4 semanales, duraran alrededor de 25 minutos, debiendo cambiar de estímulo cada 3 o 4 minutos. Cuando el estímulo se hace familiar comienza el juego, y con la reintegración del juego se van desarrollando los canales cerebrales y la maduración en las distintas áreas.

El bebe trisómico incluso mayor de seis meses, si no está correctamente estimulado, puede quedarse con el tronco y la carita aplastada contra el suelo, al no presentar respuestas de apoyo anterior ni lateral, favorecido por el aferramiento de una mano contra la otra, por lo que debemos de insistir en las posturas ventrales estimulando el control de la cabeza y las respuestas de apoyo.

El retraso en las respuestas de apoyo con los brazos produce retraso en el uso adecuado del eje longitudinal, limitando los volteos y las rotaciones de cabeza, cintura escapular y cintura pélvica. Esto retardará, a su vez, la consecución de la posición sentada con un buen equilibrio de la cabeza. Los retrasos en la adquisición de la sedestación conllevan en retraso de la cuadrupedia.

Ø Sentarlo sobre las piernas, expresarse buscando imitaciones, balanceos suaves.

Ø Buscar el control de la sedestación.

Ø Si el niño se mantiene sentado solo, habrá que favorecer mantener la postura boca abajo (prono) dando rienda suelta, bajo control sus conductas, control cefálico, volteos, respuestas de apoyo.

Ø Buscar la respuesta motora de extensión en las piernas.

Ø Proponer juegos, búsqueda de objetos de diferentes tamaños, color, textura, traspasos de recipientes, etc.

Ø Impedir la adquisición de hábitos de autoestimulación, aferrar una mano a la otra, mirarse las manos, succionar su propia lengua.

Ø Debemos perseguir un buen reflejo de prensión palmar que permita asir objetos de sujeciones para permitir el enderezamiento y la posterior marcha.

Ø Para una buena configuración de los pies debemos incentivar los movimientos de flexoextensión de los miembros inferiores, fundamentalmente en rotación externa para activar la eversión del pie con objeto de reforzar la musculatura que mantiene el arco del pie.

Ø La activación de la musculatura que produce el cierre de la boca necesita un trabajo especial. Los músculos temporales y maseteros están hipotónicos; con la estimulación de estos evitaremos que la lengua siga siendo su elemento preferido de succión, iniciando la masticación y a continuación la expresión verbal. Para conseguir esto son muy importante los ejercicios en el agua, ya que el agua induce el cierre de la boca. Son muy frecuentes entre los niños trisómicos la diástasis de la lengua y el velo del paladar y sabemos que el anormal funcionamiento de los labios incide en el movimiento del paladar, por lo que debemos de activar la musculatura orbicular de los labios.

Ø Un alto porcentaje de estos niños presentan un tórax hundido o bien en quilla, junto con una diástasis abdominal, por lo que debemos de activar la musculatura sinérgica a los rectos del abdomen; se trata de los oblicuos y transverso del abdomen.

Ø Debemos mejorar en general la hipotonía de los músculos antigravedad; gemelos, glúteos, aductores, interapofisiarios vertebrales.

Ø Ejercicios de control cefálico y que faciliten las respuestas estabilizadoras de la cabeza.

Ø Ejercicios de control de tronco, facilitando la respuesta enderezadora de los músculos tónicos del raquis.

Ø Ejercicios de desestabilización para provocar respuestas equilibradoras de los distintos segmentos corporales.

Ø Estimulación vestibular. Ejercicios de movimientos en los ejes del espacio para activar el sistema vestibular.

Ø Ejercicios de estimulación del equilibrio dinámico. Ejercicios de respuesta equilibradoras en situaciones de desplazamientos.

Ø Estimulación interoceptiva. Reproducción de movimientos del programa de desarrollo necesarios para la adquisición de patrones mayores: ej. Rotaciones cráneo – caudales para el volteo, incorporación desde sentado, se trabaja sobre colchonetas fundamentalmente.

Ø Estimulación exteroceptiva. Ejercicios de estimulación sensorial a través de la piel. Ej. Sensaciones en los pies, para estimular el tono de los músculos del pie e iniciar la marcha; en la boca y labios para estimular el cierre de la misma, utilizando globos, etc.

Ø Estimulación de la prensión palmar. Ejercicios para favorecer asir objetos y sujetarse a cosas de la mayor variedad posible: tamaño, textura, color, etc.

Ø Estimulación de la prensión plantar. Ejercicios encaminados al desarrollo de las sensaciones plantares y la adquisición de la arquitectura del pie. (ej. Andar de pintas y en diferentes posiciones del pie, ejercicios de apoyo sobre diversas superficies, etc.).

6.3.Fase III: de 18-24 meses a 4 años

La estimulación continúa el patrón establecido en la 2º fase (4 a 18-24 meses), según los objetivos del desarrollo que tenemos planteados.

Ø Combinación de movimientos de flexión y extensión. Como signo de maduración del sistema nervioso tenemos las posturas y grandes movimientos que combinan la flexión y la extensión. Por ejemplo, la posición de sentado combina la extensión de la columna lumbar y flexión de las cadenas.

Ø Fijación proximal y movilidad distal y viceversa. Se trata de ejercicios de estabilización de segmentos mas próximos a la línea media del cuerpo, para permitir que segmentos mas distales pueden moverse libremente. Por ejemplo, un niño que en posición ventral se apoye sobre un codo, para manipular con la mano contraria un juguete.

Ø Coordinación ojo – cráneo, ojo – mano, ojo – pie. El control de la cabeza es esencial para el movimiento, pero también es esencial para el uso de la vista. Si no podemos controlar la posición de la cabeza es difícil que logremos controlar los movimientos de los ojos, que necesitan también una base estable desde la cual trabajar. Los movimientos oculares son similares a los de los miembros, pueden permanecer quietos mientras la cabeza se desplaza o pueden moverse mientras la cabeza esta fija.

La coordinación entre manos y/o pie con el ojo depende de la habilidad para moverse y explorar, la percepción de profundidad, espacio, altura, tamaño y forma se aprenden mediante experiencias que dependen de movimientos de áreas diferentes del cuerpo.

Este tipo de coordinaciones son fácilmente estimulables en el agua tras una base mínima de los patrones anteriormente trabajados (maduración de la vista, control de cabeza y tronco, desarrollo de la prensión…). Podemos facilitar la coordinación oculomanual con ensamblajes de objetos, y la coordinación oculopédica con patadas, golpeo a objetos, etc.

Ø Combinación de áreas de la conducta: motora, cognitiva y afectiva.

II. BIBLIOGRAFIA

TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO EN PEDIATRIA – Colección Practico Profesional; Editorial “Eduforma”.

MANUAL DE FISIOTERÁPIA, NEUROLOGIA, PEDIATRIA Y FISIOTERÁPIA RESPIRATORIA – Modulo II; Editorial “MAD”.

TERAPIA FÍSICA Y REHABILITACIÓN ARTIC.FIS

lunes, 25 de marzo de 2013